Påvirker genetisk kunnskap holdninger og prioriteringer?

Genetisk kunnskap kan bety mye for å få stilt en riktig diagnose, særlig når det handler om en sjelden og medfødt tilstand, men også ved noen kreftformer. Kunnskapen er dessuten et viktig grunnlag for å gi genetisk veiledning både til den som har egenskapene og til familiemedlemmer. Dette må da være bra og flott at teknologien finnes, tenker mange. Ikke for enhver pris, tenker jeg.

Sjeldne tilstander

Debatt om bruk av tidlig ultralyd, som en del av fosterdiagnostikk for å påvise kromsomfeil og andre tilstander, slik at det er mulig å velge abort av fostre som ellers ville bli født med funksjonsnedsettelse, har avslørt et mangfold av holdninger. Holdningene er hovedsakelig positive til å tillate sortering av fostre diagnostisert med kromosomfeil som for eksempel Downs syndrom.  For meg ser det ut som at de fleste stoler blindt på testene og at de påviste tilstandene er så alvorlige at det er best for barnet at det ikke blir født. I tillegg vektlegges det at det er uoverkommelig for foreldrene (mødrene) å pleie barnet resten av livet.  Mange mener at det samfunnsøkonomisk er feil å føde barn som ikke kan bidra til samfunnet ved egen innsats. Det brukes for eksempel betegnelsen B-vare om mennesker med Downs syndrom og at det er ønskelig med et samfunn uten disse menneskene. Holdningene avslører lite kunnskap om konsekvenser og behandlingsmuligheter for de fleste av tilstandene. De som viser andre holdninger har som regel barn eller søsken med Downs syndrom eller andre kromosomfeil.

Massemedia har i den siste tiden avdekket negative holdninger til voksne funksjonshemmede. Jeg tenker på senterpartipolitikeren, Sandra Borch. I et radioprogram ble det sagt: "Hun er ikke genetisk egnet for videre reproduksjon". Lederen av Senterpartiets ungdom er kortvokst.  Det er det flere som kommenterer på diskriminerende vis, særlig på sosiale medier. Å si at hun ikke er "genetisk egnet" er i samme gate som de som sier at de vil ha et downsfritt samfunn og derfor ønsker tidlig ultralyd og fosterdiagnostikk med etterfølgende abort.

Fører genetisk kunnskap til at mange tror at det er unødvendig å ha medmennesker med funksjonsnedsettelser i samfunnet? Dette kan oppnås ved å hindre at "slike" blir født og hindre videre reproduksjon. Og enda en metode: "Jeg foreslår at hun må skytes slik at hun slipper å lide". Dette ble det sagt om Sandra Borch i radioprogrammet. Lignende argumentasjon finnes alt for mange av i kommentarene på www.neitilsortering.no og i andre nettdebatter.De som er for sortering (de kaller det ikke det) av foster forstår ikke at deres holdninger kan få betydning for alle som lever med funksjonsnedsettelsene, men mener at de gjør en god gjerning ved at det ikke fødes flere med store lidelser.

Jeg har sett på statistikken fra medisinsk fødselsregister og ser at det er flere andre sjeldne tilstander som det innvilges nemndbehandlet abort for. Statistikken sier ikke noe om bakgrunnen, men hvis det er fosterets diagnose som er avgjørende for innvilgelse av abort, lurer jeg på hva slags informasjon foreldrene har fått. Kan det være at informasjonen, fra de som har stilt diagnosen, er skjev og vektlegger at dette er alvorlige sykdommer som det er vanskelig å leve med? Tallene fra 2010 viser bl.a. at 15 er abortert med ryggmargsbrokk, 13 med analatresi, 14 med dysemli (reduksjonsdeformiteter i ekstremitet). Dette er eksempler på medfødte tilstander med god prognose om vanlig levealder og gode muligheter for behandlin og/eller hjelpemidler. 

Genetisk kunnskap og folkehelse
Nå er det politiske budskapet: Spise sunt, gå i trapper, gå tur, jogge o.s.v. Forebygge fremfor å reparere.

Om kort tid kan budskapet være: Sjekk genomet ditt, ikke overfør arvelige sykdommer til neste generasjon, sjekk fosteret ditt tidlig slik at ingen må bli født med kjente sykdommer, eller med kjent risiko for sykdomsutvikling.  

Skal genetisk kunnskap benyttes til å forkynne menneskers skjebne (utvikling av sykdom)? Hvis personen er frisk, skal genetisk kunnskap benyttes for å si at hun ikke kommer til å forbli frisk, uansett behandlingsmuligheter? Og vil de som ikke tester seg eller sitt foster bli nedprioritert?

Arv er stadig viktigere som risikofaktor for folkesykdommene (diabetes, hjerte-kar mfl.) Kan det bli god forebyggende behandling å unngå at det fødes barn med arvelig risiko for disse sykdommene?

Lever man godt med fokus på sykdomsrisiko? Det tviler jeg på og jeg tror ikke dette er godt kartlagt.

Gis det bedre behandling når det foreligger genetisk kunnskap? Det kan gi viktig informasjon om årsak og grunnlag for individuell behandling. I noen tilfeller vil det være eneste mulighet for å få en riktig diagnose.

Forebyggende behandling av arvelige kreftformer er bl.a. fjerning av organer før de angripes av kreft, eksempelvis brystkreft. I tillegg rekonstrueres brystene. For de familiene dette gjelder er det dramatiske avgjørelser. Det samme gjelder for arvelige kreftformer i ovarier og livmor. Hva skjer hvis lungekreft kan påvises genetisk? Vil det da anbefales organtransplantasjon? Hvordan blir prioriteringene mellom pasientgrupper?


WHO har 10 prinsipper for screening

Det er på høy tid å ta frem disse prinsippene for å se om utviklingen i Norge er i tråd med WHOs sine prinsipper.

¡  1 Tilstanden bør utgjøre et viktig helseproblem

¡  2 Det bør finnes en akseptert behandling for pasienter som har tilstanden

¡  3 Diagnose- og behandlingsfasiliteter bør være tilgjengelige

¡  4 Tilstanden bør ha et latent eller tidlig symptomatisk stadium

¡  5 Det bør finnes en egnet test eller undersøkelsesmetode

¡  6 Testen bør være akseptabel for befolkningen

¡  7 Tilstandens naturlige forløp, herunder utvikling fra latent til manifest fase, bør være adekvat forstått

¡  8 Det bør foreligge enighet om hvem som skal få behandling

¡  9 Kostnadene ved sykdomsoppsporing (herunder diagnostikk og behandling) må stå i et rimelig forhold til helsevesenets samlede utgifter

¡  10 Funn av tilstanden bør forekomme fortløpende og ikke som et «en gang for alle»-prosjekt


Jeg er bekymret for at pkt 6 ødelegger de øvrige gode punktene. Erfaringene den siste tiden viser at befolkningen har lav terskel for å akseptere screening av det de tror er lidelser som er så store at det er best at ingen blir født med tilstandene.  Det er vanskelig å se hvorledes det kan gjennomføres en god undersøkelse i befolkningen for å få frem ulike synspunkter, uten at kunnskapen om sjeldne medfødte tilstander først økes.

Det er, selvfølgelig, en stor utfordring knyttet til pkt 8 også. To eksempler: Foreldre som har valgt å føde et barn som har fått påvist en kromosomfeil i fosterlivet, har de senere årene opplevd at barnet nektes livreddende behandling. Kvinner som er kjent med arvelig brystkreft i familien, har opplevd å bli nektet mammografi hvis de ikke lar seg teste genetisk.

Det er ikke lett å finne gode prinsipper som holder vann i takt med den genteknologiske utviklingen. Her hviler det et stort ansvar på politikere. Jeg registrerer at de fleste  politikere er blendet av teknologiens muligheter uten å vurdere konsekvensene og i hvilke situasjoner teknologien gir en helsegevinst for den enkelte..

 

 

 

 

Ingen kommentarer

Skriv en ny kommentar

myhreperspektiver

myhreperspektiver

69, Bærum

Jeg er utdannet fysiolog (UiO) og har arbeidet på sykehus, undervist tannleger, forsket på regulering av blodtrykk, drevet med kreftforskning og legemiddelinformasjon. Fra 2002 til 2012 var jeg vært ansatt som avdelingsdirektør i Helsedirektoratet. Tidligere har jeg bl.a vært avdelingssjef i daværende statens legemiddelkontroll og har 10 års erfaring fra Sosialdepartement (nå Helse- og omsorgsdepartementet). Min fortid som leder av Funsjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO) på 1980-tallet har gitt et viktig grunnlag for arbeidsoppgavene og interesseområder. Egen erfaring som pasient med en sjelden diagnose og daglig erfaring som bevegelses- og hørselshemmet er gode utgangspunkter for bloggen. Mange års kontakter med personer med ulike kroniske sykdommer og funksjonsnedsettelser er også nyttig bakgrunnskunnskap.

Kategorier

Arkiv

hits