Ønskebendagen



Ønskebendagen, the Wishbone day, er et initiativ fra Australia for å øke oppmerksomheten på osteogenesis imperfecta (OI). Den markeres over hele verden den 6. mai.
I Norge er det ca 300 personer som har denne sjeldne tilstanden. Det er mange som aldri har hørt om OI eller medfødt benskjørhet og det kan være en utfordring i kontakt med helsevesenet og andre deler av tjenesteapparatet. Med denne bloggposten ønsker jeg å bidra til oppmerksomhet og noe kunnskap.

Osteogenesis imperfecta (OI) er en medfødt bindevevssykdom som rammer begge kjønn. I Norge fødes det 4-5 barn pr år med tilstanden. Årsaken er en arvelig feil i kollagenet som finnes i alt bindevev.

Personer med OI kjennetegnes ved benskjørhet, slarkete ledd, blå sklera (det hvite på øynene), tann- og kjeveforandringer, hørselstap, skjøre blodkar (lett for å få blå flekker i huden), noen endringer i hjerte og lunger og varierende grad av korvoksthet. Symptomene forekommer i forskjellige kombinasjoner og i forskjellig alvorlighetsgrad. Mer medisinsk informasjon kan leses her. Det finnes to nasjonale kompetansemiljøer som bidrar til informasjon, veiledning og noe behandling av personer med OI: TRS kompetansesenter og TAKO-senteret .

Norsk Forening for Osteogenesis Imperfecta (NFOI) ble stiftet i 1979 og er en forening for alle med OI og deres pårørende. Foreningen har likemenn som kan kontaktes og arrangerer samlinger for medlemmene. For alle med sjeldne tilstander betyr det mye å treffe andre i samme situasjon.

Hvordan er det å leve med OI?
Det varierer med type OI og alvorlighetsgraden. Noen barn er født med brudd som enten har oppstått i fosterlivet eller under fødselen. Andre får sitt første brudd fra 2-3 års alderen og antall brudd i løpet av livet kan variere fra under 10 til flere hundre. Hyppige brudd i barnealderen kan føre til fravær fra skole og redusere mulighetene for et aktivt liv sammen med jevnaldrende. Det finnes mye bra hjelpemidler som kan tas i bruk, og her i landet er det vanlig at de som trenger det får elektrisk rullestol tidlig. Bruddene oppleves smertefulle hver gang, akkurat som når andre brekker noe. Det kan oppstå situasjoner hvor helsepersonell ikke tror at det er brudd, men hvor han/hun med OI er helt sikker på at det er et nytt brudd. Dette kan skyldes problemer med å se bruddet på røntgenbildet og gjelder for både barn og voksne. Personer med OI kan brekke uten å falle, selv en liten vridning eller et hosteanfall kan føre til brudd. Jeg opplevde å brekke leggben inne i gipsen jeg hadde pga av et tidligere brudd. Slik kan det gå når man vet at det er viktig å være i aktivitet....

Mange får utfordringer med tenner som brekker og rotbetennelser. Flere har feilstillinger i kjeven og noen trenger operasjoner for dette. Ca halvparten blir hørselshemmet i ung alder og hørselstapet øker med alderen. Høreapparater og andre hørselstekniske hjelpemidler finnes, men vil aldri gi normal hørsel.

I 2012 kom den første norske doktorgraden om OI, en studie på voksne av Lena Lande Wekre ved TRS. I sammendraget heter det:

"Voksne med osteogenesis imperfecta (medfødt benskjørhet, heretter forkortet OI), er gift, har barn og er høyt utdannet. Mange er i full jobb og de oppnår en høy skår når de blir testet for funksjon i daglige aktiviteter. Dette til tross for at de har en sjelden, medfødt bindevevssykdom som kjennetegnes ved skjøre knokler og brudd samt funn som feilstillinger, hørselstap, tannproblemer og løse ledd. Nedsatt bentetthet (osteoporose) etter WHOs definisjon ble bare påvist hos 10 % av deltagerne, noe som tilsier at benskjørhet ved OI forårsakes av en annen mekanisme enn benskjørhet som følge av aldring."

Disse positive funnene skyldes nok egneskaper som er utviklet parallelt med brudd, smerter og funksjonstap. Det å stadig oppleve brå endringer i planer og aktiviteter når et brudd kommer, gjør nok at man blir vant til å ta tak i seg selv for å komme i sving igjen. Ingen med OI ønsker vanligvis å være passive mens bruddene gror, og den egenskapen kommer godt med. Det er fortsatt ingen selvfølge å få nødvendig behandling og rehabilitering. Det kan se ut som de fleste har nok drivkraft til å skaffe seg en utdanning som gjør det mulig å bli yrkeskativ. Fra 1979 har barn og unge vokst opp med voksne med OI som forbilder. Tidligere følte mange seg som den eneste i landet med OI, slik er det heldigvis ikke lengre.

Fremtiden
Ønskebendagen passer godt for ønsker for fremtiden. På den internasjonale Sjeldendagen i 2013 viste NFOIs leder, Ingunn Westerheim, behovet for koordinerte tjenester for å ivareta behandling av alle symtomer ved OI, og sa

"Vi ønsker noen "som kan oss"
- Kunnskap om den sjeldne diagnosen
- Hvilke medisiner er lure å ta?
- Bør folk med OI bruke korsett?
- Hvordan opererer man et OI-øre?
- Hva skal man gjøre med et brudd som ikke vil gro?
- Hvilken margnagle er best?
- Hva er den beste opptreningen etter brudd?"

Svaret hennes var et OI-hus som hadde alle eksperter samlet. Det er neppe realistisk, men å etablere en poliklinikk som har alle aktuelle sksperter tilstede på samme dag noen ganger pr  år, vil bedre både tilbudet til den enkelte og  kunnskapen om OI. Det blir det ønsket jeg har på ønskebendagen.

 

 

 


6 kommentarer

Lene

24.02.2014 kl.20:00

Jeg er ei jente på 15 år og eg ble født med OI!

myhreperspektiver

26.02.2014 kl.20:48

Hei Lene!
Kjenner du til NFOI eller andre med OI på din alder? Du finner mer info på www.nfoi.no
Hilsen Lisbeth

Lene

27.02.2014 kl.19:03

Nei det gjør jeg faktisk ikke! Har aldri snakket med noen med samme sykdom som meg :) Men det har vært interessant! Skal skjekke den ut :-D

myhreperspektiver

28.02.2014 kl.18:14

Håper du blir medlem så kanskje vi treffes en gang?

Lene

02.03.2014 kl.22:44

Når jeg var mindre fikk mamma å pappa forespørsler om å bli medlem på den siden fikk jeg høre :)

Men de ble ikke det..:/ Vært spennende å endelig få snakket med noen med samme sykdom på min alder!

myhreperspektiver

05.03.2014 kl.15:21

Hvis du sender meg e-postadressen din kan jeg be en ta kontkt med deg. Av bloggen din ser det ut som du bor i nærheten av Trondheim.

Skriv en ny kommentar

myhreperspektiver

myhreperspektiver

69, Bærum

Jeg er utdannet fysiolog (UiO) og har arbeidet på sykehus, undervist tannleger, forsket på regulering av blodtrykk, drevet med kreftforskning og legemiddelinformasjon. Fra 2002 til 2012 var jeg vært ansatt som avdelingsdirektør i Helsedirektoratet. Tidligere har jeg bl.a vært avdelingssjef i daværende statens legemiddelkontroll og har 10 års erfaring fra Sosialdepartement (nå Helse- og omsorgsdepartementet). Min fortid som leder av Funsjonshemmedes fellesorganisasjon (FFO) på 1980-tallet har gitt et viktig grunnlag for arbeidsoppgavene og interesseområder. Egen erfaring som pasient med en sjelden diagnose og daglig erfaring som bevegelses- og hørselshemmet er gode utgangspunkter for bloggen. Mange års kontakter med personer med ulike kroniske sykdommer og funksjonsnedsettelser er også nyttig bakgrunnskunnskap.

Kategorier

Arkiv

hits